어려서부터 사회성, 언어, 인지, 지각 등 정상적인 발달의 여러 영역에서 장애가 있는 질환군을 ‘전반적 발달장애 (Pervasive Developmental Disorder)’ 라고 한다.
전반적 발달장애에는 자폐성 장애, 레트장애, 아동기 붕괴성 장애, 아스퍼거 증후군, 비정형 전반적 발달장애 등이 포함되며, 이중 자폐성 장애 (Autistic Disorder)가 가장 대표적으로 잘 알려진 질환이다.
자폐성 장애의 유별률은 소아에서 0.02~0.05 % 정도로 보고되는데, 실제로는 전형적인 자폐성 장애보다는 가벼운 증상을 보이는 비정형 전반적 발달장애나 기타 전반적 발달장애가 더 많아서 약 0.1~0.2 % 정도로 보고된다.
통상 자폐성 장애는 남아에서 약 3~5배 높게 더 많이 발생하는 편이지만, 여아에서 발생하는 경우에는 지적발달의 지체가 더 심하고 지적발달의 문제가 있는 가족력이 더 많은 편이라고 알려져 있다.
아직까지도 자폐성 장애의 원인은 정확히 밝혀지지는 않았지만, 최근까지의 연구결과로는 유전적 및 생물학적 원인에 의한 중추신경계 발달의 장애로 보인다.
대부분의 자폐성 장애는 출생 직후부터 3세 사이에 발생하는데, 어떤 경우에는 정상적으로 발달과정을 보이다가 약 3세 이후부터 발생하는 퇴행성 자폐성 장애도 드물게 보고된다.
자라면서 전형적인 자폐성 장애 아동은 사회적 상호작용의 장애, 의사소통의 장애, 행동장애, 인지장애, 감각장애, 경련(간질) 등의 증상들을 보인다.
각각의 자폐성 장애의 증상군의 특징들을 정리해보면 다음과 같다.
1) 사회적 상호작용의 장애
유아기 때는 정상적인 눈 마주침, 신체적 접촉 등이 잘 되지 않으며, 부모와의 애착형성이 어려운 경우가 많다.
사람에 대해 무관심하고 주로 사물에 대한 관심이 많고, 정상적으로 있어야 할 낯가림, 분리불안 등이 생기지 않는다.
학교를 다니면서 부모에 대한 애착행동, 사회성은 다소 나아지기는 하지만, 행동의 모방능력, 감정의 공감능력 등의 발달이 어렵고 친구관계 형성이 잘 되지 않는다.
2) 의사소통의 장애
언어발달의 장애뿐만 아니라 표정, 몸짓, 미소, 울음 등과 같은 비언어적 의사소통에도 장애가 있다.
언어장애는 다른 언어장애 아동들과는 다르게 어휘력과 단어의 뜻과 같이 언어의 의미적 측면을 잘 이해하지 못하고 또한, 언어를 사회적 상활에 적절히 사용하는 실용적인 측면에서 장애를 많이 보인다.
3) 행동장애
자폐성 장애에서는 상동증(반복행동), 자해행동, 폭력성, 고집과 변화에 대한 저항, 특정 물건에의 제한된 관심과 집착, 정서적으로 예민하거나 불안한 반응, 과다행동 등 아동들마다 다양하게 행동증상이 발생하는 것으로 보인다.
자폐성 장애는 지능이 낮을수록 병의 경과상 예후가 나쁘고 사회성 장애, 자해행동, 경련 등의 가능성이 많아진다.
약 70 % 정도에서 지적발달의 장애도 가지고 있는 것으로 보이며, 약 30 % 정도에서는 IQ 70 이상은 되어서 여러 가지 교육적인 개입이 가능할 수 있다.
4) 감각장애
시각, 청각, 촉각, 미각, 후각 등 다양한 감각 정보들을 적절하게 처리하는 데 문제가 있어 어떤 감각에 대해 지나치게 과잉 반응을 보이기도 하고 어떤 자폐성 장애 아동은 감각에 대해 매우 무딘 반응을 보이기도 한다.
5) 경련 (간질)
간질발작이 발생하는 경우는 많게는 약 20~30% 정도까지도 보고는 되는데, 대부분 청소년시기에 주로 나타나고, 지적발달 장애(IQ 65 이하)가 있는 경우 많이 발생한다.
